تفاصيل حول مرض الزهايمر.. ماذا يكشف الاختبار الجيني؟

مرض الزهايمر (AD) هو اضطراب تنكس عصبي تقدمي يؤثر على الملايين على مستوى العالم، في حين أن نمط الحياة والعوامل البيئية المختلفة تساهم في الإصابة بالمرض، إلا أن الوراثة تلعب دورًا مهمًا. 

تقدم الاختبارات الجينية للأفراد لمحة عن المخاطر المحتملة للإصابة بمرض الزهايمر، وخاصة بالنسبة لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي. ولكن من الذي يجب أن يفكر في إجراء الاختبارات الجينية، وما الذي يكشفه؟

من يجب أن يفكر في إجراء الاختبارات الجينية؟

يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي قوي لمرض الزهايمر، خاصة عندما يتم تشخيص العديد من أفراد الأسرة قبل سن 65 عامًا. غالبًا ما يكون لمرض الزهايمر في البداية روابط وراثية، ويمكن أن يساعد الاختبار في تقييم مقدار المخاطر. 

يمكن أن يقدم هذا رؤى قيمة إذا تم تشخيص إصابة أول مجموعة من الأقارب بمرض الزهايمر. يرتبط الجين APOE-e4 عادةً بمرض الزهايمر، لكنه لا يضمن الإصابة بالمرض؛ نحو 20-25% من المصابين بمرض الزهايمر لديهم هذا الجين، يمكن أن تساعد الرؤى الجينية في التخطيط المستقبلي والتدخل المبكر إن ارتفاع معدلات الإصابة بالخرف، بما في ذلك مرض الزهايمر، يؤكد الحاجة إلى الوعي والتدخل المبكر.

ماذا يكشف الاختبار الجيني؟

يحدد الاختبار الجيني لمرض الزهايمر عادة نوعين من الجينات:

APOE-e4: APOE هو الجين الأكثر انتشارًا المرتبط بمرض الزهايمر. يزيد APOE-e4 من فرص الإصابة بمرض الزهايمر المتأخر، لكنه لا يضمن حدوث المرض. يمكن أن يمتلك الإنسان نسخة أو نسختين من هذا الجين؛ كلما زاد الخطر، زاد عدد النسخ. ومع ذلك، فإن العديد من الأشخاص الذين لديهم هذا الجين لا يصابون أبدًا بمرض الزهايمر، والبعض الآخر الذي لا يحمله قد يصاب بالمرض.

(PSEN1، وPSEN2، وAPP): ترتبط هذه الحالات بمرض الزهايمر العائلي (FAD)، والذي يسبب بداية مبكرة لمرض الزهايمر في نسبة صغيرة من الحالات. وتضمن الطفرات في هذه الجينات أن الفرد سيصاب بمرض الزهايمر، غالبا قبل سن 65 عاما. وعلى الرغم من أن هذه الطفرات نادرة، إلا أن لديها فرصة تقارب 100٪ للتسبب في المرض إذا كانت وراثية.

فوائد وقيود الاختبارات الجينية

يمكن أن توفر الاختبارات الجينية نظرة مبكرة على مخاطر مرض الزهايمر، خاصة بالنسبة لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي. قد تؤدي النتيجة الإيجابية إلى تغييرات في نمط الحياة، مثل تحسين صحة القلب والأوعية الدموية والمشاركة في الأنشطة المعرفية، مما قد يؤخر ظهور الأعراض. كما أنه يساعد في التخطيط طويل المدى للرعاية والشؤون المالية. ومع ذلك، فإن الاختبارات الجينية لها حدود:

فالنتيجة الإيجابية، مثل جين APOE-e4، لا تضمن الإصابة بالمرض، والنتيجة السلبية لا تقضي على المخاطر. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تؤدي الاختبارات الجينية إلى ضغوط عاطفية، مما يجعل الاستشارة الوراثية ضرورية لمساعدة الأفراد على فهم نتائجهم وإدارتها. وفي الهند، حيث ترتفع معدلات الإصابة بالخرف في المناطق الريفية وبين النساء، يجب وضع الاختبارات الجينية في الاعتبار في سياق أنظمة الرعاية والدعم المتاحة.